Tanto las diferencias raras como las comúnmente observadas en las letras del ADN ensartadas a lo largo de los cromosomas de una persona pueden explicar alrededor de un tercio del riesgo de ser diagnosticado con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), según un nuevo estudio dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí, en Estados Unidos.

Los investigadores analizaron los datos genómicos de más de 2.000 personas de origen sueco diagnosticadas de TOC. Sus resultados, publicados en la revista ‘American Journal of Psychiatry’, pueden alterar no sólo la forma en que los científicos ven el papel que desempeña la genómica en el TOC, sino también la forma en que podrían desarrollarse nuevos tratamientos.

Los investigadores dirigidos por Dorothy Grice, profesora de psiquiatría del Icahn Mount Sinai, y el doctor de su laboratorio Behrang Mahjani, compararon los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) -diferencias ortográficas menores del ADN que se encuentran normalmente en los cromosomas de una persona- de 2.090 pacientes de TOC nacidos en Suecia con los de 4.567 controles, lo que lo convierte en el mayor estudio de este tipo realizado hasta la fecha.

Los resultados iniciales corroboraron estudios anteriores. Alrededor del 29 por ciento del riesgo de padecer TOC se atribuyó a las diferencias en los SNP entre los pacientes y los sujetos de control, y alrededor del 90 por ciento de estas diferencias se observan comúnmente en toda la población general.

Cambios de forma aleatoria en el genoma

Sin embargo, los investigadores también descubrieron que alrededor del 10 por ciento del riesgo podría estar vinculado a diferencias genómicas raras, que no se habían observado en estudios anteriores. Otros análisis mostraron que los SNP relacionados con el TOC estaban distribuidos en los cromosomas de los pacientes, lo que sugiere que múltiples diferencias genómicas se combinan para influir en el riesgo.

En general, los resultados apoyan la idea de que el riesgo de padecer TOC puede deberse, en parte, a cambios que se producen de forma aleatoria en todo el genoma, y no a unos pocos «puntos calientes» seleccionados de forma natural.