El primer estudio que utiliza la secuenciación del genoma completo para descubrir variantes genómicas raras asociadas a la enfermedad de Alzheimer (EA), realizado por el Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) ha identificado 13 de estas mutaciones.
Además, esta investigación, publicada en la revista ‘Alzheimer’s & Dementia’, establece nuevos vínculos genéticos entre la EA y la función de las sinapsis, que son las uniones que transmiten información entre las neuronas, y la neuroplasticidad, o capacidad de las neuronas para reorganizar la red neuronal del cerebro. Estos descubrimientos podrían orientar el desarrollo de nuevas terapias para esta devastadora enfermedad neurológica.
Variantes genéticas raras
Las variantes genéticas raras son la materia oscura del genoma humano. Y hay muchas: de los tres mil millones de pares de bases de nucleótidos que forman un conjunto completo de ADN, cada persona tiene entre 50 y 60 millones de variantes genéticas, y el 77 por ciento son raras.
El estudio identificó 13 variantes genéticas raras, hasta ahora desconocidas, asociadas a la EA. Sorprendentemente, estas variantes genéticas estaban asociadas con el funcionamiento de las sinapsis, el desarrollo de las neuronas y la neuroplasticidad.