El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, en colaboración con BioMarin ha liderado un proyecto para crear un nuevo test genético que permita en diagnóstico temprano de la epilepsia.

En concreto se trata del Proyecto GENEP 500+, una herramienta de diagnóstico molecular, que permite la identificación de la causa genética de la enfermedad, así como determinar el defecto molecular de desórdenes genéticos neurodegenerativos poco frecuentes que cursan con epilepsia. De esta forma se puede reducir reducir a 3 meses el tiempo de diagnóstico de las epilepsias pediátricas.

Como explica Eva Barroso, del Departamento de Neurogenética del Instituto de Genética, Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz y directora del proyecto. “En nuestro proyecto ofrecemos un tiempo de respuesta bastante ajustado, de tres meses aproximadamente, desde que llega la muestra a nuestro servicio hasta la emisión del informe de resultados, lo que puede ayudar a establecer una herramienta diagnóstica temprana, reduciendo de forma significativa el habitual retraso en el diagnóstico molecular de enfermedades raras, cifrado en aproximadamente cinco años”.

500 genes relacionados con la epilepsia

Muchas de las epilepsias infantiles son refractarias a tratamiento farmacológico, o únicamente se controlan las crisis de forma parcial tras múltiples tratamientos antiepilépticos en mono o politerapia, muchos de los cuales comportan efectos secundarios relevantes.  Es por ello que según Barroso, la ventaja que aporta este test es que “el conocimiento del defecto genético puede redirigir el tratamiento farmacológico o quirúrgico más apropiado para cada paciente, acercándonos más a la medicina personalizada”.

Hasta el momento, más de 200 neurólogos y neuropediatras de más de 100 centros hospitalarios de todo el país han recibido la información sobre este test, pero el objetivo es aumentar esta cifra para mejorar la calidad de los resultados.  Con este objetivo, el proyecto ofrece, a todos los profesionales de Pediatría interesados, un test gratuito que incluye el estudio de más de 500 genes relacionados con la epilepsia y pone el foco en pacientes con crisis epilépticas no provocadas por ningún elemento ambiental o farmacológico externo, con un inicio en el periodo infantil tardío, es decir a partir de los dos años de edad y que actualmente se encuentre entre los dos y cuatro años de edad.

Par ello, el test se realiza a partir de un análisis de ADN genómico, extraído de la sangre del paciente, y la aplicación del panel de secuenciación masiva NGS para epilepsias de base genética. Este panel incluye, en su versión más actualizada, 540 genes relacionados con la epilepsia y se dividen en siete categorías solapantes. Por último los expertos señalan que también se ofrece el estudio de co-segregación familiar, en el caso de que también se reciban muestras de ambos progenitores.