Investigadores del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han conseguido corregir Cas9, la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2. Para ello, han utilizado tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 en la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 en células de pacientes afectados por este trastorno, también conocido como distrofia muscular de la transportina.
El estudio se ha realizado sobre células musculares inmortalizadas procedentes de un paciente que padece la enfermedad. La investigación ya está publicada en la revista Molecular Therapy – Nucleic Acids. Los resultados mostraron que las células enfermas tratadas recuperaban la vitalidad, corregían diversas funciones alteradas como la autofagia y recuperaba en gran medida el funcionamiento celular previamente alterado.
La distrofia muscular LGMD D2
La distrofia muscular LGMD D2 es una enfermedad ultrarrara con una especial incidencia en España. Cabe tener en cuenta que, de los aproximadamente 100 casos de esta enfermedad ultrarrara de los que se tienen conocimiento en el mundo, 90 se ubican en España. Todos ellos pertenecen a una estirpe cuyo antecesor común habitó hace 8 generaciones en un pueblo del interior de la región de Murcia. Los resultados de esta investigación se presentan como un potencial tratamiento para esta enfermedad.
El gen portador de la mutación causante de esta enfermedad (TNPO3) codifica una proteína que se encarga de introducir en el núcleo de la célula otras proteínas relacionadas con el metabolismo de los ácidos nucleicos y está involucrada también en otras enfermedades como la infección por el VIH (SIDA).
En la investigación, han colaborado la Unidad de Referencia Europea de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitario La Fe de Valencia, el Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular del IIS La Fe y la Unidad de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de este mismo instituto, ambos integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). También han participado investigadores del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (BIOTECMED) de la Universitat de València e IIS INCLIVA.