Se ha celebrado la jornada virtual “Una Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la Sanidad”, organizada con el apoyo de Takeda. Durante la misma, entidades del sector, expertos y representantes políticos se han reunido para exponer los desafíos causados por la pandemia. De esta forma, se ha presentado un documento que analiza desde el diagnóstico a la investigación, pasando por la asistencia sanitaria y la disponibilidad de tratamientos para los pacientes con enfermedades raras.

Uno de los mayores retos al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el de la disponibilidad rápida de tratamientos. Casi un tercio de los pacientes aseguran no tener acceso o tener acceso con dificultades a los mismos. Además, en los procesos de financiación y evaluación no se suelen tener en cuenta los retos particulares que presentan los medicamentos huérfanos, tales como la dificultad de obtener datos clínicos suficientes dada la baja prevalencia de las patologías.

Este documento aúna las propuestas identificadas como resultado de un proyecto de diálogo multilateral. Como conclusión, los expertos apuestan por impulsar un Plan Estatal de Investigación que oriente y coordine las actuaciones.

Pacientes con enfermedades raras en pandemia

Casi la mitad de los pacientes con enfermedades raras sufren algún tipo de retraso en su diagnóstico. Esta problemática se ha agravado tras la pandemia de coronavirus. El 33 por ciento de pacientes ha tenido cancelaciones en sus pruebas de diagnóstico. Además, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras han visto paralizada la atención a su patología.

La falta de información y las barreras de acceso a los cuidados siguen destacando como algunos de los retos más grandes en torno a estas patologías. Algunas personas esperan hasta nueve años o más a fin de obtener su diagnóstico. Es por ello que la interrupción de muchas de las actividades asistenciales, tanto sanitarias como socioeducativas, fue un asunto clave durante la jornada.