Una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. Ese ha sido el descubrimiento de investigadores del IDIBELL y el Hospital Sant Joan de Déu integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

En concreto, han identificado que los niños con deficiencia de SHMT2 sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante. El gen que causa la nueva enfermedad genética rara es SHMT2. Este gen se ha identificado mediante el análisis del genoma de 5. El gen SHMT2 se ha identificado en pacientes españoles, franceses y norteamericanos. La localización de estos pacientes ha sido posible gracias a la plataforma GeneMatcher. La misma pone en contacto a médicos clínicos e investigadores de todo el mundo interesados en el estudio de los mismos genes.

El estudio se ha publicado en Acta Neurophatologica. Ha sido financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, el CIBERER y el proyecto de enfermedades neurológicas sin diagnóstico de Catalunya, URD-Cat.

Una nueva enfermedad genética rara

Para identificar esta nueva enfermedad genética rara, el grupo del IDIBELL ha desarrollado herramientas informáticas y algoritmos sofisticados. Estos estaban dirigidos a identificar los cambios en el ADN en los genes con más probabilidad de causar una enfermedad.

Este algoritmo de propia creación está entrenado para navegar entre los miles de variaciones en el genoma que tenemos cada persona. También para discernir aquellas que mejor responden a la clínica concreta que presenta el paciente.

En los últimos años, el algoritmo ha sido clave para diagnosticar cientos de pacientes de enfermedades raras del cerebro y descubrir 10 nuevas enfermedades. También se ha utilizado para encontrar la implicación de genes que explican que pacientes jóvenes de COVID-19 terminen intubados en la UCI.