En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down, Luis Vicente Gayosso Gómez, médico genetista de la Clínica de Síndrome de Down en el Hospital Pediátrico de San Juan de Aragón en la Ciudad de México, habló con El Médico Interactivo México para aclarar algunas ideas sobre el funcionamiento de las células y los cromosomas, además de los métodos más novedosos para detectar esta anomalía genética, mas no hereditaria, más frecuente en México, en la que se sabe que 1 de cada 600 recién nacidos llegan al mundo con éste síndrome.

El Síndrome de Down es una condición genética en la cual hay tres cromosomas 21, el ser humano tiene un total de 46 cromosomas o 23 pares, del 1 al 22 les llamamos autosomas y los últimos son cromosomas sexuales x o Y. A cada uno los numeramos e identificamos del mayor al menor, al tener trisomía se dice que se tiene un cromosoma de más o un pedacito de más, es decir que tiene 47 cromosomas.

Lo originan alteraciones en las células durante la meiosis, el ser humano tiene dos pares de cromosomas, un par de la mamá y otro del papá, estos cromosomas se entrecruzan para generar variabilidad genética, intercambian información de los cromosomas del papá con los cromosomas de la madre para obtener una célula con mitad del material genético de cada uno.

En algunas ocasiones encontramos errores en los que el material genético no queda en la misma célula sino que puede quedar un cromosoma de más en la misma célula debido a que no se separan bien, entonces puede haber exceso o falta de cromosomas en las células.

¿Cuáles son los principales factores de riesgo?

Uno de los principales factores de riesgo que provocan estas alteraciones es la edad materna, como genetistas, a partir de los 35 se considera una edad de riesgo para tener una alteración en el óvulo, la más frecuente es la trisomía 21.

Esto no quiere decir que la madre tenga toda la culpa, ya que son alteraciones aleatorias que se incrementan con la edad materna ya que hasta la fecha no se ha identificado una relación entre la edad paterna y dicha trisomía.

¿En qué anomalías infiere la edad paterna?

En cuanto a trisomía 21 no se ha identificado una relación con la edad paterna, sin embargo, se han identificado otras anomalías, enfermedades que llamamos monogénicas, es decir, con alteraciones o mutación en un sólo gen, como son  neurofibromatosis, saconoplastia y algunas distrofias.

Hay diferentes tipos de síndrome de down:

La primear es llamada trisomía regular en este caso todas las células de esta persona tendrán tres cromosomas 21 por una falla en la división del cromosoma. Se sabe que el 95 por ciento con personas con SD, tienen este tipo de anomalía.

En las traslocaciones, el cromosoma extra se encuentra pegado a otro cromosoma, como consecuencia la descendencia de estos pacientes pueden tener también esta anomalía genética independientemente de la edad materna. Los genes 21 pueden tener traslocación en los cromosomas 14, 13, 21 y 22. En este caso de sospecha de inmediato se manda a Diagnóstico, aquí de cariotipo es obligatorio como resultado definitivo y como asesoría a los padres. Este tipo representa al 1-2 por ciento del total de casos.

Mosaico se le llama la persona que puede tener células normales y células con trisomía 21 esto y ocurre en el 3-4% de las personas con SD,

¿Qué tan pronto es posible saber que el feto tiene SD?

Si la madre tiene un control constante del embarazo, se puede saber antes de las 13 semanas lo que ayuda a los padres a tomar la decisión de interrumpir o llevar a término el embarazo con la ayuda de especialistas en genética, ginecólogo materno fetal y el genetista encargado.

¿Cuál es el proceso?

Se inicia con un tamizaje para captar aquellos pacientes con riesgo alto para SD y cuyo resultado no es un diagnóstico. Las primeras pruebas se pueden hacer desde la 11 hasta 13 con seis días, en el cual se solicitan estudios de sangre para analizar algunas proteínas producidas por la placenta tales como la beta-hCG libre y la PAPP-A, además es necesario un ultrasonido estructural del primer trimestre donde se mide la traslucencia nucal fetal, es decir, un depósito de líquido amniotico, la ausenia de peso por el sobrepeso entre otras.

El resultado de las proteínas nos da un riesgo para saber si se tiene trisomía 21, pero no sólo eso, también están en la posibilidad de estar en los cromosomas 18 y 13.

En caso de obtener un bajo riesgo en el primer trimestre, se espera y recomienda aplicar hasta el segundo trimestre otros estudios para detectar otras alteraciones como de tubo neural o anatómicas en el bebé, en caso de riesgo aumentado se van a un diagnóstico definitivo.

Existe la biopsia de las vellosidades coriónicas en las que se hace una biopsia de la placenta del bebé y se estudia el cariotipo para saber si padece trisomía 21.

Si ya no está en rango de tiempo y se puede ofrecer el estudio de amniosintesis, que trata de tomar un poco de líquido en el que se encuentran las células de piel del feto y con ello se determina. También en otros casos se puede hacer un Cuádruple marcador en el que analizan cuatro sustancias diferentes que también determinan un riesgo alto

A todos los padres, no se recomienda iniciar con los estudios de diagnóstico ya que tienen cierto riesgo sobre el embarazo por ser métodos invasivos, solo en casos más delicados como que la edad materna sea mayor a los 35 años.

¿Qué hospitales en México hacen estas pruebas?

Desde mi experiencia, hay pocos hospitales en México donde se hacen estos procedimientos de diagnóstico prenatal ya que son pocos también los especialistas médico materno fetal o genetista, estos son el Instituto Nacional de Perinatología, el Hospital La Raza y el Hospital General de México a nivel público.

Se calcula que a nivel privado pueden variar los costos en 3.000 pesos por hacer ultrasonido y la muestra de sangre para las proteínas, por otro lado,  entre 3000 o hasta 5000 pesos, la muestra de vellosidades para hacer el estudio de cariotipo.

¿Cuáles son los métodos más novedosos para detección?

En diagnóstico prenatal se recomienda, ya que hasta los padres lo piden, un diagnóstico en ADN fetal que se ha descubierto presente en sangre materna.  Esta prueba lleva poco más de una década de practicarse, aunque en un futuro es posible que se considere como diagnóstico. También puede detectarse anomalías en cromosoma 18 y 13.

Según los expertos la prueba tiene aproximadamente el 99.9 por ciento de sensibilidad a partir de la semana 10 y también es posible conocer el sexo del bebé si así lo desean.